Lo screening oculistico del neonato

E’ indispensabile per il neonatologo e per il pediatra poter riconoscere le principali malattie oculari del neonato per porre una diagnosi precoce e, se necessario, indirizzare il piccolo da uno specialista.

Infatti alcune malattie oculari quali il glaucoma, la cataratta congenita, le degenerazioni della cornea ridurranno rapidamente la capacità visiva, fino a portare alla cecità il piccolo paziente, se non viene posta una diagnosi precoce e se non viene instaurato un trattamento al più presto possibile.

Inoltre, alcune neoplasie dell’orbita e dell’occhio possono minacciare, oltre la funzione visiva, anche la vita del neonato per cui anche in tale caso una diagnosi precoce è pressoché indispensabile.

Alcuni reperti oculari possono aiutare, poi, il neonatologo a porre una diagnosi di una eventuale condizione patologica generale, vedi ad esempio i casi legati alle alterazioni oculari secondarie ad una galattosemia.

Un breve esame oculistico dovrebbe essere fatto quindi a tutti i bambini già nel corso della prima visita pediatrica cui il piccolo è sottoposto e, se c’è il sospetto di anomalie causate da malattie genetiche, da infezioni prenatali, prematurità o anomalie sistemiche, sarà sempre necessario un esame più completo, effettuato preferibilmente dallo specialista.

Il pediatra entro i primi mesi di vita dovrebbe valutare il riflesso rosso del fondo e quindi ricercare la capacità di "fissare e seguire" con ciascun occhio del neonato.

L’esame del riflesso rosso del fondo oculare si esegue con l’oftalmoscopio, lo strumento che permette all’oculista di esaminare il fondo dell’occhio. L'esame viene eseguito in un ambiente poco illuminato (per osservare il riflesso rosso è necessaria la presenza di midriasi: per ottenerla è bene lasciare il bambino in un ambiente con luce soffusa per qualche minuto prima di eseguire il test). In caso di dubbio, spesso legato solo alla miosi del piccolo è bene instillare un blando midriatico (tropicamide 0,5%) una mezz’ora prima di praticare l’esame.

Il medico si pone di fronte al paziente ed osserva attraverso l'oculare dell'oftalmoscopio diretto, a distanza di 60-80 cm, il campo pupillare illuminato. In questo modo è possibile vedere e comparare i riflessi di entrambi gli occhi. Normalmente si percepisce un riflesso rossastro (analogo a quello che si vede a volte nelle fotografie eseguite con il flash) praticamente uniforme su tutto l’ambito pupillare. Se il riflesso rosso è assente in tutto o in parte, siamo di fronte probabilmente ad una cataratta oppure ad una opacità corneale (come nell’edema corneale caratteristico del glaucoma congenito) o ancora ad un distacco di retina, oppure ad altre patologie, comunque gravi, da sottoporre ad indagini oftalmologiche approfondite.

Il comportamento visivo spontaneo del neonato può essere osservato, già molto precocemente, nell'ambiente familiare e, successivamente, analizzato dal pediatra attraverso una specifica valutazione funzionale che permette di analizzare ed interpretare le reazioni del bambino di fronte ad uno specifico stimolo di carattere visivo.

Tale valutazione funzionale deve cogliere:

• le reazioni del piccolo di fronte a fonti luminose;
• il sorriso di fronte a stimoli particolarmente gra­diti (quali il viso della mamma);
• i tentativi di seguire con lo sguardo uno stimolo in movimento (ad esempio una persona che si sposta in una stanza);
• l'allungamento di un braccio nel tentativo di affer­rare un oggetto posto di fonte al campo visivo;
• i tentativi di spostamento quali il gattona­mento o il cammino per raggiungere uno stimolo percepito.

La precisa ricerca e la valutazione dei riflessi di fissazione (il posizionamento dello sguardo in modo tale che la proiezione dell'og­getto osservato cada sulla fovea retinica), e dell'inseguimento (capacità di inseguire uno stimolo visivo in movimento in direzioni diverse) rimane compito dell’oculista e va eseguito in tutti i bambini con sospetto deficit visivo e/o con alterazioni neurologiche.

Altro test che andrebbe eseguito di routine dal pediatra, per valutare la presenza di uno strabismo, è il cosiddetto test di Hirschberg o dei riflessi corneali: in un ambiente poco illuminato l'esaminatore si pone di fronte al paziente proiettando la luce di una piletta centralmente sul viso del piccolo esaminando. Dalle cornee  del piccolo paziente vengono riflesse delle immagini luminose puntiformi che nel caso di un neonato normale sono perfettamente centrate sulle due cornee. Il riscontro di una asimmetria dei riflessi segnala la presenza di uno strabismo.

Una consulenza dello specialista oculista va richiesta, sempre, dal pediatra in alcuni casi particolari quali le infezione connatali da TORCH. Infatti un infezione connatale da toxoplasmosi o da citomegalovirus può complicarsi con una corioretinite; la rosolia può provocare cataratta congenita e l’herpes ancora una corioretinite o malformazioni congenite del cranio e del globo oculare.

Naturalmente, il neonato prematuro va seguito con particolare attenzione: i piccoli che nascono con peso inferiore ai 1.500 grammi sono a grave rischio di sviluppare una retinopatia del prematuro ed una volta cresciuti hanno una maggiore probabilità di presentare una miopia, un’ambliopia e/o uno strabismo.

In tali casi è indispensabile un follow-up da eseguire presso i centri di riferimento per la possibilità di un distacco di retina che può comparire anche in età evolutiva.

Anche i neonati a termine con storia di una sofferenza perinatale ipossico-ischemica o di emorragie intraventricolari o ancora di leucomalacie periventricolari possono mostrare deficit visivo, strabismo e nistagmo; vanno sempre inviati dall’oculista e sottoposti oltre che ad un esame del fondo oculare a specifiche indagini (potenziali visivi evocati) per valutare la funzionalità del nervo e delle vie ottiche.

In tutte le sindromi malformative vanno ricercati eventuali segni oculari che possono aiutare il pediatra a porre una diagnosi precisa e permettere, se necessario un precoce intervento terapeutico.

In caso di parto distocico e di traumi pre e post-natali una visita oculistica potrà mettere in evidenza la presenza di emorragie retiniche o di un distacco di retina.

In conclusione, fondamentale per il pediatra, è l’ approfondimento dello stato clinico del paziente da completare anche con uno screening oculistico, ma ciò senza volersi sostituire allo specialista oculista bensì ricorrendo, al minimo dubbio, alla sua consulenza.

Presso l’Ambulatorio della S.S.D. di Fisiopatologia Oculare Neonatale, Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la terapia della Retinopatia del Prematuro, e direttamente al capezzale dei neonati di svariate T.I.N. della Regione Campania sono stati visitati nel corso dello 2005 circa 1.600 lattanti e sono stati eseguiti oltre 1.000 esami strumentali nell’ottica della prevenzione della cecità infantile. Molti di questi bambini sono stati sottoposti successivamente, quando necessario, a intervento chirurgico.

Rimaniamo a disposizione dei colleghi Pediatri e Neonatologi  per qualsiasi problema o dubbio di natura oculistica essi potessero avere.

Dr. Salvatore Capobianco